5月8日是世界地貧日。地中海貧血，也被稱為珠蛋白生成障礙貧血，是由一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。

1925年，這種在地中海地區(qū)人群中常見的疾病被首次描述，因此得名地中海貧血。該病患者年齡小，是一種伴有脾腫大和骨骼改變的嚴重貧血。在中國，患者主要分布在海南省、廣西壯族自治區(qū)、廣東省等南方地區(qū)，發(fā)病率為10%~14%。

正常情況下，人體的紅細胞中含有的血紅蛋白可以將氧氣輸送到我們的全身。而患有地中海貧血的患者，血紅蛋白合成異常，導(dǎo)致紅細胞攜氧減少，從而出現(xiàn)器官缺氧。目前，已經(jīng)確定了多個地中海貧血致病基因，此外，其他因素如營養(yǎng)不良、重金屬中毒、化學品中毒、感染等也會影響地中海貧血的發(fā)病和嚴重程度。

因涉及珠蛋白的基因突變種類繁多，故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性。根據(jù)受累的突變基因，分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血。其中，α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。

地中海貧血的臨床表現(xiàn)具有很大差異。β地中海貧血患者成年后多數(shù)出現(xiàn)不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。而α地中海貧血因致病基因種類較多，其臨床表現(xiàn)差異較大，可能會出現(xiàn)輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數(shù)正常等現(xiàn)象。

此外，地中海貧血還有可能導(dǎo)致骨骼畸形、生殖系統(tǒng)異常、肝臟功能異常等。輕度患者多數(shù)預(yù)后較好，重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會有所改善，但也有因病死亡的風險。

地中海貧血的治療目標是控制貧血程度，延緩并減輕患者的癥狀和疾病進展。輕癥/無癥狀患者無須治療。

目前，地中海貧血沒有治愈的方法，只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。輸血是最常見的治療手段之一，通過輸入紅細胞來緩解貧血癥狀。但是，長期輸血會導(dǎo)致患者體內(nèi)鐵積累，從而引起心臟病、肝臟疾病等，因此患者需要長期使用螯合劑來清除積累的鐵離子。

造血干細胞移植是一種切實可行的治療方法，即將正常的造血干細胞移植到患者體內(nèi)。但這種治療方式相對復(fù)雜且可能有排斥反應(yīng)。

隨著醫(yī)學的不斷發(fā)展，新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進展?？茖W家也嘗試使用基因編輯技術(shù)來治療地中海貧血。通過對基因進行編輯，誘導(dǎo)干細胞在生成紅細胞的過程中成功更改血紅蛋白的構(gòu)象。研究顯示，基因編輯技術(shù)可能是治療β地中海貧血及其他常見血液疾病的一種有效方法。

由于地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，因此預(yù)防的最佳方法是通過遺傳咨詢和選定合適的生育措施來降低患病風險。

對于攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進行細胞遺傳學檢查和咨詢。如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專業(yè)的醫(yī)生進行咨詢，規(guī)范化管理。了解家族疾病的情況，選定科學合理的生育計劃，可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。